Las enfermedades metabólicas en los recién nacidos, también conocidas como “errores innatos del metabolismo”, suelen ser motivo de preocupación para las madres y los padres de familia. A diferencia de otras condiciones que, en caso de presentarse, pueden ser identificadas en los primeros minutos después del parto por medio de evaluaciones como el “test de APGAR”, las enfermedades metabólicas no son evidentes de manera inmediata, por lo que es necesario realizar un examen específico para detectarlas. La llamada “prueba del talón” ha demostrado ser muy efectiva para identificar este tipo de trastornos; sin embargo, a pesar de que en los países más desarrollados se realiza de manera rutinaria, en la mayoría de las naciones latinoamericanas no forma parte del sistema público de salud. Por esta razón, es muy importante que los padres de familia consulten al médico acerca de las opciones disponibles para evaluar la salud de su bebé, de manera que, en caso de presentar alguna enfermedad metabólica, se le brinde la atención necesaria.

 

¿Qué son los errores innatos del metabolismo (EIM)?

Tomando muestra de sangre de un recién nacido

 

Los errores innatos del metabolismo son desórdenes hereditarios poco comunes que interfieren con la manera en que el cuerpo descompone los alimentos y absorbe los nutrientes. Sin el diagnóstico y el tratamiento adecuados, estas enfermedades pueden tener consecuencias graves. Algunos de los errores innatos del metabolismo son los siguientes:

 

  • Fenilcetonuria: Los bebés con esta condición no producen la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteína como la leche, el huevo y la carne; al no poder procesarla, esta sustancia se acumula en la sangre y los tejidos. Los síntomas comunes de la fenilcetonuria no tratada incluyen retraso mental, dificultades para el aprendizaje, rigidez muscular, convulsiones y enfermedad cardíaca congénita.
  • Hipotiroidismo: Ocurre cuando la glándula tiroides produce una cantidad insuficiente de hormona tiroidea; como resultado, muchas funciones vitales del cuerpo, como la respiración y la digestión, se vuelven más lentas, lo cual puede provocar la elevación de los niveles de colesterol.
  • Acidemia metilmalónica: Consiste en la acumulación de ácido metilmalónico en los fluidos corporales. Clínicamente, se presenta con señales neurológicas agudas o crónicas, retraso mental, osteoporosis y falla renal progresiva, como resultado de la acumulación de toxinas.
  • Deficiencia de acil-Coa deshidrogenasa de cadena media: Se presenta cuando una de las enzimas requeridas para convertir la grasa en energía está ausente o no funciona apropiadamente. Los niños con esta condición parecen desarrollarse con normalidad, pero presentan vómitos agudos, diarrea y períodos de ayuno que desencadenan una hipoglicemia severa, lo cual puede provocar letargo, convulsiones, retraso mental, deficiencias motoras, coma y muerte.

 

¿En qué consiste la “prueba del talón”?

En los últimos años, las tecnologías de laboratorio han avanzado mucho. Actualmente es posible detectar una gran cantidad de errores innatos del metabolismo a partir del análisis de una sola gota de sangre, la cual se extrae del talón del bebé antes de que abandone el hospital. En caso de que los resultados de la prueba sean positivos para alguna enfermedad, tanto los padres como los médicos son notificados de inmediato para que se tomen las medidas necesarias; de esta manera, es posible obtener un diagnóstico e iniciar el tratamiento desde antes de que aparezcan los síntomas, lo cual resulta en la minimización de las molestias y un mejor pronóstico para los recién nacidos.

 

¿Qué debo hacer si mi bebé presenta una enfermedad metabólica?

Afortunadamente, estos trastornos son raros y de fácil tratamiento si se detectan de manera oportuna. En muchos casos, basta con hacer algunos cambios en la dieta del bebé para que pueda llevar una vida saludable y normal; en otros, el desorden puede controlarse con medicamentos. Es por esto que la “prueba del talón” es muy importante, pues la detección temprana de las enfermedades metabólicas permite tomar las medidas necesarias para prevenir la mortalidad y las discapacidades asociadas a ellas. Es recomendable conversar con el profesional de la salud para resolver dudas e inquietudes, pero no es necesario angustiarse: con el tratamiento adecuado, un bebé con algún desorden metabólico puede crecer sano y feliz.

 

Fuentes: NCBI, Stanford Children’s Health, KidsHealth